生物样本库，又称生物银行，主要是指对健康与疾病生物体的细胞、组织和器官等样本，包括人体血液、体液、器官、组织、毛发等或经处理过的生物衍生物(DNA/RNA等）进行标准化收集、处理、存储以及样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料进行标准化的质量控制、管理与应用的系统。

生物样本库在精准医学中的应用

随着精准医学与遗传学研究的快速发展，样本库的应用越来越广泛，样本库成为鉴定多种疾病诊断及发病机制的重要基础。样本库的信息量非常巨大，它不仅是样本的收集，也包含样本相关生物体或人体数据的采集、随访。

生物样本库在基因组学中的应用

伴随存储样本数据信息的复杂度不断快速增加，生物样本库除了收集样本相关的基本数据和诊断信息外，还延伸到更多信息，包括参加者和患者的多种基因型，到目前已经迅速扩展到基因组学、蛋白组学及其他的组学信息。生物样本库包含各种类型的生物分子以及遗传信息和表型信息，生物分子包括DNA、RNA、蛋白等，临床表型信息包括个人健康记录中的信息等，在基因-有机体-环境的相互作用的病因学研究中,通常是将3种信息合并起来再进行数据分类处理。DNA往往不能完整反映基因与环境对疾病的作用,所以研究人员需要将个人的DNA信息与其表型信息进行对照,表型信息能帮助研究人员探索多态性和表型之间的关联。单一高风险基因突变以及多个低风险的突变均可导致诸如癌症等疾病。但对那些低风险的相关基因只有通过全基因组研究等大样本量的研究才能发现。

生物样本库在代谢组学中的应用

生物样本库在代谢组学中应用广泛，最常见的人体代谢物是尿液，尿液相对于血液样本收集更加方便易行，尤其是在儿童样本收集中值得考虑。2013年的流行病学调查显示，我国成人糖尿病患病率为10.9％，糖尿病前期患病率为35.7％，依照此结果推算，目前我国糖尿病患者已达14831万。利用我国丰富的糖尿病样本资源，结合定量蛋白质组技术以及对尿液代谢组学分析检测，有助于糖尿病的临床诊断和预测糖尿病早期发病，有助于促进代谢性疾病的临床诊治水平。

生物样本库在生物标志物筛选中的应用

生物标志物由于与人体病理生理变化等密切相关，从微观层面反应了疾病病情变化和转归，同时具有客观可量化的特点，在许多疾病的临床诊断或疗效评价中发挥着重要作用。例如应用肿瘤生物标志物对恶性肿瘤进行早期诊断时，临床医生希望找到灵敏度与特异度均较高的肿瘤生物标志物。同一疾病不同病程当中，或者同一疾病样本来源不同的肿瘤标志物数值均会有所不同，临床生物样本是发现敏感、稳定的肿瘤标志物的基础。例如，甲胎蛋白（alphafetoprotein,AFP)是一种与不同糖基结合的糖蛋白，在不同的疾病阶段，AFP的结构发生变化，且其对不同糖基的结合能力也发生改变；有研究发现，AFP-L3对肝细胞癌的特异度及敏感度均较AFP高。将生物样本库中蕴含的大量潜在肿瘤生物标志物经临床检验后再应用于临床，可用于开发新的肿瘤检测技术并有效提高疾病检验效能。

具有完整临床信息的高质量生物样本库是21世纪个体化医疗时代的关键，是系统研究多种生命组学的基础。通过生物样本库平台提高临床研究准确性，将我国丰富的临床患者样本资源通过临床研究转化为临床诊断及治疗的医疗手段，造福人类的健康。

参考文献：Translational Medicine Journal,Vol.7 No.6,Dec 2018